Apesar de o câncer de pulmão ser a causa mais comum de morte de origem cancerígena, uma proporção muito pequena da população costuma realizar o diagnóstico preventivo. O exame atualmente empregado, a tomografia computadorizada, exige a aplicação intravenosa de um marcador com baixa radiação; tanto o método invasivo quanto o material radioativo, e a própria relativa complexidade do protocolo, podem ser fatores que explicam a baixa taxa de sujeição ao procedimento.
Um trabalho realizado por pesquisadores da Universidade Johns Hopkins, nos Estados Unidos, promete facilitar o processo e assim aumentar o número de pessoas avaliadas preventivamente. Os pesquisadores partiram do conhecimento de que células cancerígenas que morrem liberam seu conteúdo na corrente sanguínea, que pode ser investigado pela metodologia adequada. Assim, eles criaram um sistema de inteligência artificial para investigar fragmentos de DNA a partir de exames simples de sangue, buscando identificar assinaturas características de câncer de pulmão.
O teste, batizado de DELFI (DNA evaluation of fragments for early interception, ou avaliação de fragmentos de DNA para a interceptação precoce), foi desenvolvido com base em amostras de sangue de 796 pessoas. O sistema avalia o tamanho e a quantidade de DNA livre, de diferentes partes do genoma, presente na circulação. Milhões de fragmentos com características particulares costumam ser encontradas no sangue. A classificação destes fragmentos usando técnicas de machine learning permitiu identificar algumas características distintas entre pessoas saudáveis e aquelas que foram posteriormente diagnosticadas com câncer. Assim, foi possível estabelecer quais desses fragmentos deveriam ser sequenciados para identificação e quantificação, de forma a servir ao diagnóstico via teste sanguíneo.
O trabalho revelou que relativamente poucas sequências eram distintivas, o que reduz o custo do exame. As pessoas que desenvolveram a doença tinham perfis com enorme variabilidade, enquanto que os pacientes saudáveis tinham perfis constantes e consistentes. Esta foi a principal característica identificada para auxiliar no diagnóstico. A técnica permitiu o diagnóstico correto de 90% dos pacientes doentes, em diferentes estágios da doença e com diferentes subtipos.
A pesquisa revelou que o perfil de fragmentação de DNA é muito útil no diagnóstico precoce a partir do sangue, mas seu valor só pôde ser explorado graças às técnicas de machine learning usadas para investigar a enorme quantidade de dados recuperada pela metodologia.
