A doença de Stargardt é uma condição rara que provoca degeneração da retina e pode causar cegueira. Sua forma mais comum, a retinopatia associada ao receptor de luz ABCA4, afeta 1 em cada 9000 pessoas que herdam de ambos os pais versões mutadas do gene correspondente. Entretanto, essas mutações podem se apresentar como diferentes variantes, e até agora não foi possível correlacionar cada variante com a idade de manifestação dos sintomas e o nível de progressão da doença. Isto porque os métodos tradicionais de análise estrutural da retina não são informativos o suficiente para permitir estabelecer as origens genéticas de cada quadro clínico.
Mas um estudo conduzido pelo Instituto Nacional dos Olhos, nos Estados Unidos, trouxe informações inéditas sobre o doença graças à aplicação de inteligência artificial. Os pesquisadores acompanharam 66 pacientes durante 5 anos, fazendo exames de imagem periódicos de sua retina através de uma técnica chamada de tomografia de coerência ótica de domínio espectral (SD-OCT, spectral-domain optical coherence tomography). As imagens tridimensionais de uma região da retina conhecida como elipsoide, e seus arredores, foram segmentadas e analisadas por um modelo de deep learning. Assim, foi possível quantificar e comparar a perda de fotorreceptores e várias camadas da retina, de acordo com o quadro do paciente e com suas variantes genéticas do gene ABCA4.
O trabalho revelou que a perda de receptores na zona elipsoide e o afinamento da camada mais exterior apresentavam um padrão temporal e espacial previsível, que pôde ser correlacionado com 31 variantes diferentes do gene. Também foi possível observar que, ao contrário do que se pensava até então, a degeneração de receptores não estava limitada à região elipsoide, aumentando a área de retina que deve ser monitorada tanto para quantificar o estágio da doença quanto para avaliar o impacto de potenciais terapias.
Esta pesquisa deve permitir que o atendimento aos portadores da deficiência seja personalizado, podendo eles receberem um diagnóstico preciso e precoce através de um simples exame de tipagem genética.
