O diagnóstico de doenças raras costuma demorar muito tempo, pois justamente sua raridade faz com que os médicos procurem antes outras explicações para os sintomas. Sendo em sua maioria de origem genética, estas doenças estão geralmente associadas a atributos faciais característicos, como a posição das sobrancelhas, das bochechas e da base do nariz. Levando isso em consideração, pesquisadores da Universidade de Bonn, na Alemanha, desenvolveram uma inteligência artificial que auxilia no diagnóstico de doenças raras com base em atributos da face.
O sistema, batizado de GestaltMatcher e apresentado em um artigo de fevereiro, é uma evolução de um sistema anterior produzido pelo mesmo time. Ele foi treinado com cerca de 17 mil fotografias, que poderiam ser catalogadas em 1115 doenças diferentes. Ao invés de aprender a categorizar os pacientes, o algoritmo foi desenvolvido para produzir, a partir das imagens originais, atributos em um espaço latente, e identificar portadores da mesma doença calculando a distância entre estes atributos. A enorme variabilidade de condições utilizada no treinamento permitiu produzir atributos tão marcantes que o sistema agora é capaz de diagnosticar pacientes tendo apenas duas fotografias de referência, o que é uma característica importante para solucionar um problema com dados raros como é o caso. Além de identificar as mais de 1000 categorias iniciais, o modelo também compara entre si os pacientes ainda não diagnosticados, podendo descobrir aqueles que são mais similares mesmo que sua doença não tenha sido utilizada no treinamento. Eventualmente, a descoberta desses pacientes por seus atributos faciais pode direcionar estudos genéticos com o objetivo de estabelecer as bases moleculares da doença em questao.
Dada a facilidade de uso de um software baseado neste sistema, os pesquisadores esperam que ele possa ser usado junto com dados genéticos para acelerar especialmente o diagnóstico de pessoas com desordens excepcionalmente raras.
